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• Clara's Website - Über die spätinfantile neuronale Ceroidlipofuszinese oder auch Jansky-Bielschofsky Krankheit und über den persönlichen Lebensweg mit der Krankheit der Tochter.
• Ehlers-Danlos-Initiative - Informationen über das Ehlers-Danlos-Syndrom und die Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e.V.
• Favismus / G6PD-Mangel - Informationen zum Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel mit eigenem Forum, für Laien und Fachleute.
• FibDys - Ein Diskussionsforum rund um die Krankheit Fibröse Dysplasie und artverwandter Krankheitsbilder wie Jaffé-Lichtenstein oder McCune-Albright.
• Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen Deutschland - Internetpräsenz der Selbsthilfegruppe mit Informationen, Kontakten und Berichten von Eltern über ihre kranken Kinder.
• Hoffungsbaum e.V. - Der Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA (vormals Hallervorden-Spatz-Syndrom) informiert über die Erkrankung und den Verein.
• Kugelzellen - Informationen, Forum und Links zur Kugelzellenanämie.
• LEONA e.V. - Der Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder bietet nicht nur eine Sammlung von Informationen und Links zu seltenen Chromosomenstörungen wie zum Beispiel dem Pallister-Killian-Syndrom, sondern auch die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch für betroffene Familien.
• Marfan Hilfe e.V. - Der Verein für Menschen mit Marfan-Syndrom oder anderen mikrofibrillären Erkrankungen stellt sich und seine Aktivitäten vor. Neben umfangreichen Informationen zu der Erkrankung gibt es ein Diskussionsforum.
• Morbus Fabry - Informationen über Symptome, Diagnose und Therapie des Morbus Fabry, eine genetisch bedingte Erkrankung.
• Morbus Gaucher - Eine autosomal rezessiv vererbte Erbkrankheit. Den Betroffenen fehlt ein wichtiges Enzym. Informationen und Links zu M. Gaucher.
• Morbus Meulengracht Forum - Im Deutsch/Englischen Morbus Meulengracht Forum können Betroffene hilfreiche Informationen über diese Erbkrankheit austauschen.
• Morbus Wilson e.V. - Beratung, Hilfe, Unterstützung von Betroffenen. Logistik bei der Gründung neuer Gruppen. Kontakte Weltweit. Hilfe zur Selbsthilfe, Informationen für Interessierte.
• Nagel-Patella-Syndrom - Informationen einer Betroffenen über das Nagel-Patella-Syndrom.
• Onmeda: Progerie, Frühvergreisung, Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom - Ausführliche und dennoch auch für den Laien verständliche Darstellung der Progerie (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom), also der schnellen Vergreisung von Kindern.
• Österreichische Turner-Syndrom Initiative - Chromosomen-Anomalie im Bereich der Geschlechtschromosomen, die zu folgenden Auffälligkeiten führen kann: Minderwuchs, gedrungener Körperbau, Faltenhals, Überstreckbarkeit der Ellbogengelenke, ausbleibende Geschlechtsentwicklung.
• Österreichische Turner-Syndrom Initiative (ÖTSI) - Die Initiative bietet Informationen über die Auswirkungen in medizinischer, psychologischer, emotionaler, sozialer und wirtschaftlicher Art, versucht bei Problemen zu helfen, vermittelt Kontakte, ermöglicht Erfahrungsaustausch, organisiert Vorträge, Teilnahme an Tagungen und gesellige Zusammenkünfte und gibt regelmäßig ein Mitteilungsblatt heraus.
• Pallister-Killian-Syndrom - Der Artikel der Lebenshilfe Wien berichtet über die seltene Tetrasomie 12p Mosaik Erkrankung.
• PCD e.V. - Der Verein Kartagener Syndrom und Primäre Ciliäre Dyskinesie e.V. informiert über Frühdiagnose, Verbesserung der mediz. Versorgung der Betroffenen, Hilfe zur Selbsthilfe, Erfahrungsaustausch, Patientenseminare, Öffentlichkeitsarbeit und Forschung.
• Prune Belly Syndrom - Auf den Seiten sind Informationen über die Erkrankung abzurufen.
• Pxe Netzwerk e.V. - Die Selbsthilfegruppe bietet medizinische Informationen sowie Kontaktinformationen zu der mendelschen Erkrankung Pseudoxanthoma elasticum kurz PXE. Mit internationalen Links.
• Regionalgruppe Bayern-Süd im Williams-Beuren-Syndrom Bundesverband e.V. - Informationen und Kontaktadressen für betroffene Familien durch die Regionalgruppe Bayern-Süd im Williams-Beuren-Syndrom Bundesverband e.V..
• Rett-Syndrom - Die Seite berichtet über das Syndrom und die betroffene Sofia.
• Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie - Informationen, Links, Kontakte sowie Tipps zu Ernährung und Hautpflege.
• Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands 1999 e.V. - Pseudo Xanthoma Elasticum (PXE) ist eine Erbkrankheit, die zur Ablagerung von Mineralien im elastischen Gewebe des Körpers führt. Die SHG informiert auf der Seite über die verschiedenen Krankheitsbilder und Symptome. Zudem gibt es Informationen und Kontakte zu anderen Gruppen und Hilfesuchenden.
• Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. Forum - Der Verein sucht in weltweiter Zusammenarbeit mit Vereinigungen, Ärzten und Forschungseinrichtungen nach geeigneten Therapien für die TS. Er bietet ein Forum sowie eine Datenbank mit Informationen zur Erkrankung.
• Ullrich-Turner Syndrom - Persöniche Site mit Verlauf der Schwangerschaft und der Zeit danach.
• Verein kleinwüchsiger Menschen der Schweiz - Der Verein informiert über seine Aktivitäten, Termine und Anmelderegeln. Es stehen auch eine Linkliste und ein Gästebuch zur Verfügung.
• Wikipedia: Pallister-Killian-Syndrom - Die freie Enzyklopädie stellt Wissenswertes zu den Symptomen, zur Diagnostik und Therapie der seltenen, genetischen Erkrankung bereit.
• Williams-Beuren-Syndrom-Deutschland e.V. - Der Bundesverband bietet Informationen zur Krankheit und zur Vereinsarbeit sowie eine E-Mail-Liste.

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